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Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
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Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
3.
FXR1-related congenital myopathy: expansion of the clinical and genetic spectrum.
J Med Genet
; 59(11): 1069-1074, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35393337
4.
A Multicentered Academic Medical Center Experience of a Simulated Root Cause Analysis (RCA) for Hematology/Oncology Fellows.
J Cancer Educ
; 37(4): 911-914, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057958
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Three Individuals with PURA Syndrome in a Cohort of Patients with Neuromuscular Disease.
Neuropediatrics
; 52(5): 390-393, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352606
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A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29361167
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Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness.
Genet Med
; 22(9): 1478-1488, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528171
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Homozygous TAF1C variants are associated with a novel childhood-onset neurological phenotype.
Clin Genet
; 98(5): 493-498, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779182
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Clinical presentation and proteomic signature of patients with TANGO2 mutations.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 297-308, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31339582
10.
Mutations in mitochondrial DNA causing tubulointerstitial kidney disease.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28267784
11.
Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-25497598
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Perspectives on death and dying: a study of resident comfort with End-of-life care.
BMC Med Educ
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| MEDLINE | ID: mdl-27871287
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Accurate mitochondrial DNA sequencing using off-target reads provides a single test to identify pathogenic point mutations.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-24901348
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| MEDLINE | ID: mdl-25058219
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Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370827
16.
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nat Genet
; 56(3): 395-407, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38429495
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Late-onset sacsinopathy diagnosed by exome sequencing and comparative genomic hybridization.
J Neurogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-24180463
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A pathogenic CTBP1 variant featuring HADDTS with dystrophic myopathology.
Neuromuscul Disord
; 33(5): 410-416, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-37037050
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Severe neutropenia following a prolonged course of vancomycin that progressed to agranulocytosis with drug reexposure.
Ann Pharmacother
; 46(1): e1, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22170976
20.
The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy.
Brain
; 138(Pt 11): e391, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26063656